Mi az izombetegség? Van-e kezelés? Melyek az izombetegség tünetei?

Az izombetegség az a betegségcsoport, amelyet progresszív gyengeséget és izomtömeg-csökkenést okoznak. Az izombetegségek olyan rendellenességek, amelyek általában korai életkorban fordulnak elő a gének mutációi (megszakításai) miatt, és egyes esetekben a tünetek súlyosbodnak és előrehaladnak. Mi az izombetegség (disztrófia)? Izomdisztrófia öröklődés
Melyek az izombetegség tünetei? Hogyan diagnosztizálják az izombetegséget? Hogyan kezelik az izombetegségeket? mindezt a hír részleteiben

Mi az izombetegség (disztrófia)?

Az orvosi nyelvben az izombetegségeket izomdisztrófiának nevezzük. A dystrophia szó az ókori görög fogak kombinációjából származott, ami rosszat, betegeset és trófeát jelent, ami táplálkozást, fejlődést jelent. Az izomsorvadásokra nincs gyógymód. De a gyógyszerek és a terápiák segíthetnek a tünetek kezelésében és lelassíthatják a betegség lefolyását. Az, hogy az izomdisztrófia hogyan befolyásolja Önt vagy gyermekét, a típustól függ. A legtöbb ember állapota az idő múlásával romlik, és egyesek elveszíthetik a járás, a beszéd vagy a maguk gondozásának képességét. Ez azonban nem mindenkivel fordul elő. Néhány izombetegségben szenvedő ember évekig enyhe tünetekkel élhet.

Az izomdisztrófiának több mint 30 fajtája van, és ezek mindegyike a következő jellemzőkben különbözhet:

• Betegségeket okozó gének,
• Érintett izmok,
• A tünetek első megjelenésének kora,
• A betegség előrehaladásának sebessége.

A leggyakoribb izomdisztrófiák a következőképpen sorolhatók fel:

• Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD): Ez az izomdisztrófiák leggyakoribb formája. Főleg a fiúkat érinti, és 3–5 éves kor között kezdődik.
• Becker izomdisztrófia: Hasonló a Duchenne-féle izomdisztrófiához, de a tünetek enyhébbek és a megjelenés kora későbbi. A fiúkat érintő betegség tünetei 11-25 év között jelentkeznek.
• Myotonikus izomdisztrófia: Ez a leggyakoribb izombetegség felnőtteknél. A myotonikus disztrófiában szenvedő egyéneknek nehézségei vannak az izmok fellazulásával az összehúzódás után (például meglazíthatják a kezüket kezet követően). A férfiakat és a nőket egyaránt érintheti, a tünetek általában 20-as éveikben kezdenek megjelenni. A szülőtől a gyermekig terjedő betegség fokozatosan csökken. Két különböző típusa van, az úgynevezett Type 1 és Type 2.
• Veleszületett izomdisztrófia: Születésétől vagy az első két éven belül kezdődik. Mindkét nemnél látható. Míg egyes formák lassan haladnak, egyesek könnyebbek.
• Végtag-gerinc izomsorvadás végtag érintettséggel: Ez egy olyan betegség, amely általában a váll és a csípő körüli izmokat érinti, és késő gyermekkorban vagy a 20-as évek elején figyelhető meg.
• Fasioscapulohumeralis izomdisztrófia: Hatással van az arc izmaira, a vállára és a felkarjára. Minden korosztályt érinthet, a tizenévesektől a felnőttekig. Általában lassan halad.
• Distalis izomdisztrófia: A kar, a láb, a kéz és a láb izmait érinti. Általában 40 és 60 éves kor között figyelhető meg.
• Oculopharyngealis izomsorvadás: Általában a 40-es vagy 50-es években kezdődik. Gyengeséget okoz az arc, a nyak és a váll izmaiban, a szemhéjak megereszkedése (ptosis), majd nyelési nehézség (nyelési nehézség).
• Emery-Dreifuss izomdisztrófia: Általában a férfiakat érinti, gyakran 10 éves kor körül kezdődik. Szívproblémákat és izomgyengeséget okoz.

Az izomsorvadás öröklődése

Az izomdisztrófia öröklődhet, vagy annak oka lehet az egyik gén mutációja. Ez ritka állapot. Az izmokat dystrophiát okozó mutációk figyelhetők meg azokat a fehérjéket kódoló génekben, amelyek egészséges és erős izmokat tartanak. Például a Duchenne vagy Becker izomdisztrófiában szenvedők alultermeltek, a dystrophin nevű fehérje, amely erősíti az izmokat és véd a sérülésektől.

A csak hímeknél megfigyelt izomdisztrófiák típusait az X (nemi) kromoszóma hordozza. A nőknél és a férfiaknál megfigyelt típusokat nemi kromoszómák nélkül hordozzák a kromoszómák.

Melyek az izombetegség tünetei?

A legtöbb izomdisztrófiában a tünetek gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdenek megjelenni. Általában a tünetek a következőképpen sorolhatók fel:

• Gyakran esnek
• Gyenge izmok,
• Izomgörcsök
• Nehézség felkelni, lépcsőn mászni, futni vagy ugrani,
• Lábujjhegyen járva
• Görbült gerinc (scoliosis)
• Lebukó szemhéjak
• Szív problémák
• Légzési vagy nyelési nehézség,
• Látásproblémák,
• Az arcizmok gyengesége.

Hogyan diagnosztizálható az izombetegség?

A szakorvos először fizikai vizsgálatot végez az izomdisztrófia diagnosztizálása céljából. Ezután a betegtől részletes családi kórtörténetet kap. Számos teszt rendelhető el az izomdisztrófiák diagnosztizálásához. Ezek egy részét a következőképpen lehet felsorolni;

• Elektromiográfia vagy EMG: Az elektródáknak nevezett kis tűket a test különböző részeibe helyezzük, és a beteget megkérjük, hogy finoman nyújtsa meg vagy lazítsa meg izmait. Az elektródákat vezetékekkel kötik össze az elektromos aktivitást mérő géppel.
• Izombiopszia: Egy kis darab izomszövetet tű segítségével távolítanak el. Ezt a darabot egy laboratóriumban vizsgálják, hogy meghatározzák, mely fehérjék hiányoznak vagy sérültek. Ez a teszt megmutatja az izomdisztrófia típusát.
• Izomerő, reflexek és koordinációs tesztek: Ezek a tesztek segítenek az orvosoknak kizárni az idegrendszerrel kapcsolatos egyéb betegségeket.
• Elektrokardiogram vagy EKG: Méri a szívből érkező elektromos jeleket, és meghatározza, hogy a szív milyen gyorsan ver, és egészséges-e a ritmusa.
• Egyéb képalkotó technikák: Az izombetegségek diagnosztizálásához olyan képalkotó módszerek alkalmazhatók, mint az MRI és az ultrahang a test izomzatának minőségének és mennyiségének kimutatására.
• Vérvizsgálat: Az orvosok vérmintát is kérhetnek az izmok dystrophiáját okozó gének megkeresésére. A genetikai vizsgálatok nemcsak az állapot diagnosztizálásában fontosak, hanem azok számára is, akik családalapítást terveznek, akiknek kórtörténete van. A születendő gyermekek egészsége szempontjából nagyon fontos megbeszélni, hogy mit jelentenek a genetikai teszt eredményei a szakorvossal vagy genetikai tanácsadóval.

Hogyan kezeljük az izombetegségeket?

Jelenleg nincs izomdisztrófiás gyógyszer. Az izomdisztrófia kezelésének azonban vannak olyan lehetőségei, amelyek javíthatják a tüneteket és javíthatják a beteg életminőségét. Néhány kezelési módszer, amely javítja a páciens életminőségét izomdisztrófiában, a következő;

• Fizikoterápia:  Különböző gyakorlatokkal tartják az izmokat erősek és rugalmasak.
• Beszédterápia: A gyenge nyelv- és arcizmokkal rendelkező betegek könnyebb beszédmódokra taníthatók a logopédiai kezelés segítségével.
• Légzőterápia: Azoknál a betegeknél, akiknek izomgyengesége miatt nehéz a légzés, bemutatják a légzés megkönnyítésének vagy a légzéstámogató gépek használatának módjait.
• Sebészeti kezelések: A műtéti kezelések alkalmazhatók az izomdisztrófia szövődményeinek, például szívproblémák vagy nyelési nehézségek csökkentésére.

A gyógyszeres kezelések szintén segíthetnek az izombetegségek okozta tünetek enyhítésében. Néhány izombetegség kezelésében alkalmazott gyógyszer;

• Ha szeretnéd: Duchenne izomsorvadás A kezelésre engedélyezett gyógyszerek egyike. Ez egy injekciós gyógyszer, amely segít a gén specifikus mutációjának kezelésében, amely az egyénekben DMD-t okoz. A gyógyszer, amelyről úgy gondolják, hogy növeli az izom működését javító dystrophia termelését, az esetek 1% -ában hatékony.
• Görcsoldó gyógyszerek (epilepszia elleni gyógyszerek): Csökkenti az izomgörcsöket.
• Vérnyomás elleni gyógyszerek: Segít a szívproblémákban.
• A szervezet immunrendszerét elnyomó gyógyszerek: Az ebbe a csoportba tartozó gyógyszerek lelassíthatják az izomsejtek károsodását.
• Szteroidok, például prednizon és defkazacort: Lassítja az izomkárosodást, és segíthet a beteg jobb légzésében. Súlyos mellékhatásokat okozhatnak, például gyenge csontokat és magas fertőzésveszélyt.
• Kreatin: A kreatin, a testben általában megtalálható vegyi anyag energiát nyújthat az izmok számára, és egyes betegeknél növelheti az izomerőt.