A Brain nemzetközi folyóiratban megjelent cikk szerint a kínai tudósok nemrég fedezték fel az epilepsziát, az agy neurológiai rendellenességét okozó gént. A felfedezett gén azonosítja az UNC13B gént, amelynek funkcióvesztési változatai vannak, amelyek igényes rohamokat, rendellenes érzéseket és viselkedést okozhatnak.
Génszűrési módszerek alkalmazásával a Guangdong tartományi Guangzhou Orvostudományi Egyetem kutatócsoportja 446 epilepsziás eset közül nyolc nem rokon családban talált új UNC13B variánsokat. A kutatók megjegyzik, hogy bár a részleges epilepsziának egyes betegeknél változó okai lehetnek, például trauma, fertőzés, immunrendellenességek vagy neoplazma, az esetek többségében az epilepszia oka nem ismert előre.
Liao Weiping, a kutatócsoport igazgatója elmondta, hogy a vizsgálat elemzése azt mutatta, hogy az UNC13B variánsokkal rendelkező összes betegnek pozitív eredményei voltak a kezelésből, ami azt jelzi, hogy a génvariánsok által okozott részleges epilepszia klinikailag kezelhető epilepsziaellenes terápiával. Liao kijelentette, hogy mivel a részleges epilepszia genetikai okait nem sikerült meghatározni ezen felfedezésig, ez a felfedezés segít a tudósoknak megérteni az epilepszia eredetét és kialakulását, valamint megoldásokat találni.
Forrás: Kína Nemzetközi Rádió
Legyen az első, aki kommentál