Tudta-e, hogy a genetika területén az elmúlt években végbement rohamos fejlődésnek köszönhetően ma már számos olyan betegség véglegesen diagnosztizálható, amelyet korábban nem lehetett diagnosztizálni? Valójában nemcsak a diagnózis felállítása, hanem a genetikai vizsgálatok is nagy hasznot jelentenek számos örökletes betegség kezelésében és nyomon követésében. Acıbadem Healthcare Group Orvosi genetikai specialista ass. Dr. Ahmet Yeşilyurt elmondta: „Több mint 7 ezer egyetlen génes betegség létezik, amelyek génjeit jelenleg ismerjük, a betegség okait. "Bár ezeknek a betegségeknek a száma magas, szinte az összes genetikai betegséget kimutathatjuk a leendő szülőknél végzett vizsgálatokkal." Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt tájékoztatást adott a genetikai tesztekről, amelyek nagy hasznot hoznak a szülővé válás előtt, és fontos javaslatokat és figyelmeztetéseket tett.
Az orvosgenetika, amely ma az orvostudomány rohamosan fejlődő területe, az elmúlt években nagy előrelépést tett hazánkban. Az orvosgenetika, ahol évről évre nagy fejlődést érnek el, sokkal érzékenyebben irányíthatja mind a betegeket, mind az orvosokat a betegségek diagnosztizálásában, kezelésében és nyomon követésében. Acıbadem Healthcare Group Orvosi genetikai specialista ass. Dr. Ahmet Yeşilyurt „A genetikai teszteket manapság számos betegség diagnosztizálásában, kezelésében és nyomon követésében alkalmazzák. A genetikai fejlesztéseknek köszönhetően számos olyan betegség könnyen diagnosztizálható, amelyet korábban nem lehetett diagnosztizálni. Például; Terhesség alatt ultrahanggal kimutatott kóros leletek vagy szűrővizsgálatok fokozott kockázata, csecsemő- és gyermekkori növekedési visszamaradás, kognitív (intelligencia) retardáció, görcsök, gyakori megbetegedés, autizmus leletek, korai daganatos megbetegedések a család bármely egyénben, vagy többszörös. meg kell érteni, hogy sok különböző betegség, mint például a rák, az izombetegségek, az anyagcsere-betegségek genetikai okokra vezethető vissza. Az ok megállapítása után az adott betegségre specifikus kezelés adható, és megelőzhető a betegség kiújulása a következő terhességekben.
Megakadályozza a következő generációkba való átmenetet!
Hangsúlyozva, hogy különösen előnyös a genetikai vizsgálat a házasság vagy a terhesség előtt, és ha erre nincs lehetőség házasság vagy terhesség előtt, akkor bizonyos betegségeket a terhesség alatt ki kell szűrni, egyetemi docens. Dr. Ahmet Yeşilyurt azt mondja: „A terhesség előtt garantálható, hogy egy ismert genetikai betegség nem száll át a család gyermekeire. A terhesség alatt jelentkező párok esetében prenatális (terhesség alatti) genetikai vizsgálat végezhető annak megállapítására, hogy a baba érintett-e vagy sem. A legújabb tudományos tanulmányokban; Mivel bebizonyosodott, hogy szinte mindenki legalább 2 genetikai betegség hordozója, nagyon fontos, hogy minden házaspár lehetőleg a terhesség tervezése előtt, de legkésőbb a terhesség alatt konzultáljon orvosi genetikussal, függetlenül attól, hogy rokonok vagy sem.
Leendő szülők figyelem!
A genetikai tesztek közé tartoznak az Egészségügyi Minisztérium által engedélyezett Genetikai Értékelő Központokban végzett diagnosztikai és szűrővizsgálatok egy ismert okú genetikai betegség vagy hordozók kimutatására. Hazánkban különösen a talaszémia (családi mediterrán vérszegénység), cisztás fibrózis, SMA (spinális izomsorvadás), intelligencia- és tanulási nehézségekkel járó Fragile X, Duchenne izomdisztrófia, amely izombetegség, fejlődési lemaradás, neurológiai problémák és izomerő csökkenés. Feltétlenül szükséges a gyakori betegségek kiszűrése, különösen az olyan betegségek, mint a biotinidáz-hiány és a fenilketonuria. Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt elmondta: „A genetikai tesztek lehetővé teszik számunkra, hogy olyan káros mutációkat találjunk génjeinkben a DNS-ben, amelyek betegségeket okoznak, vagy betegségek hordozóivá tesznek bennünket. Egy vagy több ezer gén egyidejű tesztelésével különböző genetikai tesztekkel szinte minden, az emberben előforduló hordozót ki lehet vizsgálni. "A genetikai tanácsadás során kapott információk alapján javasolt, hogy melyik vizsgálatot kell elvégezni egy páron" - mondja.
A végleges diagnózis egyszerű vérvétellel lehetséges!
Kijelentve, hogy a genetikai teszteket általában a karból vett egyszerű vérmintával is el lehet végezni, mint sok más tesztet is, Assoc. Dr. Ahmet Yeşilyurt így folytatja szavait: „Sőt, az egyénre szabott átfogó vizsgálatokkal, amelyeket genetikai vizsgálatnak rövidíthetünk, ezek a betegségek megelőzhetők, ha óvintézkedéseket tesznek a megjelenésük előtt, vagy sokkal könnyebben kezelhetők. úgy, hogy nagyon korai szakaszban elkapják őket. Bár az egyes genetikai tesztek pontossága önmagán belül változhat, ha tapasztalt központban végzik, ma már akár 100 százalékos pontossággal is diagnosztizálható. A diagnosztikai genetikai vizsgálat egyértelműen meg tudja mondani, hogy van-e betegséggel összefüggő mutáció.”
Legyen az első, aki kommentál