Kijelentette, hogy a ritka betegségek körülbelül 80 százaléka genetikai eredetű, a Gene2info vezérigazgatója, Bahadır Onay azt mondta: „8 ezer különböző ritka betegség létezik a világon. A ritka betegségek diagnosztizálásának átlagos késése körülbelül 10-20 év. Gene2info néven arra törekszünk, hogy a genetikai diagnosztikai teszteket könnyen alkalmazhatóvá és értelmezhetővé tegyük az egész világon.”
A ritka betegségek, amelyek az Egyesült Államokban kevesebb mint 200 ezer embernél, Európában pedig 2 ezer emberből 1-nél fordulnak elő, a világ népességének 3,5-5,9%-át teszik ki, Törökországban 5 millió embert, Európában 30 milliót. 300 millió ember világszerte. Állítások szerint 7-8 ezer különböző ritka betegség létezik a világon. A ritka betegségek kezelése a magas fejlesztési költségek és a korlátozott betegállomány miatt nem tekinthető jövedelmezőnek, ezért korlátozott számú cég fejleszt ezekre a betegségekre gyógyszereket. Jelenleg mindössze 150 betegség gyógyítható gyógyszerekkel. Kritikus a diagnózis sikerének növelése és a diagnózis folyamatának felgyorsítása, hogy a betegek eljussanak a kezeléshez.
75%-a gyermekeket érint
A ritka betegségek diagnosztizálásának átlagos késése körülbelül 10-20 év. Bahadır Onay, a genetikai betegségek diagnosztizálási folyamatát betegségspecifikus diagnosztikai készletekkel és mesterséges intelligencia által támogatott algoritmusokkal felgyorsító Gene2info társalapítója és vezérigazgatója a ritka betegségekről adott tájékoztatást a február 28-i Ritka Betegségek Napja alkalmából. „A ritka betegségek mintegy 80 százaléka genetikai eredetű. A betegség végleges diagnózisa genetikai vizsgálattal állítható fel. Az a tény, hogy a betegségek előfordulása eléri az egyet a millióhoz, és 8 ezer különböző betegség létezik, nem hagy sok lehetőséget a diagnózisra. Az orvosok akkor sem ismerik fel a betegséget, ha látják. A ritka betegségek 75 százaléka azonban gyermekeket érint, és a késleltetett diagnózis lerövidíti a várható élettartamot vagy rontja az életminőséget. A ritka betegségekben szenvedő gyermekek 30 százaléka 5 éves kora előtt meghal. Ezért látjuk, hogy a genetikai tesztelés életmentő. Az általunk használt NGS technológia más technikákkal ellentétben lehetővé teszi, hogy a teljes gén leolvasásával tudatában legyünk az esetleges változásoknak. Nagyon átfogó genetikai vizsgálatokkal olyan betegségek genetikáját is vizsgálhatjuk, amelyeket az orvosok nem vesznek figyelembe az előzetes diagnózis során. Ezért a gyors és átfogó szűrés megkönnyíti a diagnózis felállítását a gyermekeknél, és lehetővé teszi a kezelést, mielőtt a betegség jelei teljesen kifejlődnek.”
Ritka betegségek esetén a diagnózis folyamata 1 hétre csökken
A ritka betegségek genetikai diagnosztizálásának fő problémája a genetikai orvosok elégtelen száma világszerte. Bahadır Onay elmondta: „Az enzimtesztekkel végzett diagnosztikai folyamat 8 hétig tart. Jelenleg az általunk kifejlesztett technológiákkal, innovatív üzleti modellünkkel és az NGS technológia fejlesztéseivel 1 hét alatt végezzük el a genetikai diagnosztikai folyamatot. Gene2info néven a világ egyik leggyorsabb diagnosztikai folyamatát kezeljük, beleértve a külföldről származó mintákat is. Enzimtesztekkel 2-3 százalékról 20 százalékra növeltük a ritka betegségek diagnosztizálásának arányát. A genetikai vizsgálati folyamatban világszerte előforduló genetikai orvosok számának elégtelensége sebességkorlátozó lépés a ritka betegségek diagnosztizálásában. Ezért célunk, hogy az általunk kínált megoldással a genetikai diagnosztikai teszteket a genetikai orvosok számától és tapasztalatától függetlenül a világ minden táján könnyen alkalmazhatóvá és értelmezhetővé tegyük. Így a ritka betegségek diagnosztizálásának sikere az egész világon növekedni fog, és a diagnózis folyamata lerövidül.”
Ritka betegségek blogja orvosoknak
A Gene2info 2021 októberében nyílt meg http://www.nadirhastaliklar.blog A www.blog.hu oldalon is hozzájárul a ritka betegségekkel kapcsolatos tudatosság növeléséhez az orvosok körében. A szakértők hozzáférhetnek a ritka betegségekről szóló nemzetközi kiadványokban megjelent aktuális cikkek összefoglalóihoz, különösen a Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodystrophia, SMD, xLSD, MPS, XLH és NMDS cikkekhez. A blog török és angol nyelven jelenik meg.
Teljes körű megoldást nyújt minden orvos számára
A Gene2info teljes körű megoldást kínál minden ritka betegséggel foglalkozó orvos számára a genetikai diagnosztikában. A megoldás a betegség-specifikus genetikai diagnosztikai készlet kidolgozásától, a páciens biológiai mintájának az orvostól történő elvételén, a DNS-nek a biológiai mintából genetikai diagnosztikai készlettel történő elkülönítésén keresztül szerződött laboratóriumokban, a DNS szekvenálása Next Generation Sequencing (NGS) módszerekkel, ill. orvosi genetikai diagnosztikai jelentés elkészítése mesterséges intelligencia által támogatott bioinformatikai elemzéssel.a teljes folyamatot lefedi.
Legyen az első, aki kommentál