Muteber Eroğlu, a Mukopoliszacharidózis és Hasonló Lizoszomális Tárolási Betegségek Szövetsége (MPS LH) igazgatótanácsának elnöke emlékeztetett arra, hogy az MPS LH, egy ritka betegség nagy versenyfutást folytat az idővel, és hozzátette: „Nagyon nehéz, néha lehetetlen. hogy pótolja az elveszett időt. A kezelés megkezdése és folytatása szakképzett orvosokkal a megfelelő központban létfontosságú betegségünkben, ahogy sok más ritka betegségben is.”
Eroğlu kijelentette, hogy a mukopoliszacharidózis (MPS) néven gyűjtött rendellenességek a genetikai lizoszómális raktározási betegségek csoportjába tartoznak, és azt mondta: „A lizoszómális raktározási betegségek a szervezetben az enzimeknek nevezett speciális anyagok képtelensége vagy alultermelése miatt fordulnak elő. Míg ezek az enzimek általában biztosítják a sejtben lévő salakanyagok lebontását és eltávolítását a szervezetből, ezek az enzimek hiányoznak vagy nem elegendőek az MPS-ben szenvedő betegeknél. E hiány miatt egyes, a szervezetből eltávolítandó anyagok nem ürülhetnek ki a szervezetből, és bizonyos szervekben felhalmozódnak; Progresszív és maradandó károsodást okozhat az érintett szervekben.” mondott.
A rokonszenvesek a kiemelt kockázati csoportba tartoznak.
Bizonyos anyagok felhalmozódásával, amelyeket nem lehet eltávolítani a szervezetből; Eroğlu rámutatva arra, hogy ez a beteg megjelenésében, fizikai képességeiben, a szervek és rendszerek működésében, és sajnos egyes esetekben az intelligencia fejlődésében is romlik, Eroğlu azt mondta: „Ebben a betegségben, amely emberek tízezreit érinti mindenhol. a világ, a rokonházasságban élők és azok, akiknek a családjában örökletes betegség szerepel, a kiemelt kockázati csoportba tartoznak.” ő mondta.
Hangsúlyozva, hogy az MPS-betegeknél manapság alkalmazott kezelés nem szünteti meg a betegséget okozó genetikai rendellenességet, Muteber Eroğlu elmondta: „A kezelés célja a betegség tüneteinek megszüntetése/minimalizálása bizonyos rendszerekben (kivéve a III-as és a IX-es típusú MPS-t). , megelőzve a szervkárosodást és javítva a beteg életminőségét. Vagyis ezt az enzimet, amelynek születéskor a szervezetben kell lennie, kívül termelik, és ERT módszerrel (Enzyme Replacement Therapy) adják a betegnek, ezzel próbálva megelőzni a betegség károsodását és javítani a beteg életminőségét. nyilatkozott.
Hangsúlyozva, hogy különböző típusú fogyatékosságok fordulnak elő, különösen ennek a genetikailag öröklődő betegségnek a közepesen súlyos és súlyos típusaiban, mivel az egész testrendszer érintett, Eroğlu elmondta: „Az MPS, amely egy életveszélyes betegség, nagyon nehéz betegség mind a betegek számára. beteg és hozzátartozóik. csoportja.” mondott.
Kijelentve, hogy az MPS-ben nagy versenyfutás folyik az idővel, Eroğlu a következőképpen zárta szavait: „Nagyon nehéz és néha lehetetlen pótolni az elveszett időt. Ha az újonnan diagnosztizált beteg és a beteg hozzátartozója nem tudja, mit tegyen, valahogyan kapcsolatba kell lépnie velünk. Minden eszközt mozgósítunk értük. Pszichológiai, szociális és jogi támogatással, valamint orvosi lehetőségekhez jutásukkal tudunk segíteni. A kezelés megkezdése és folytatása szakképzett orvosokkal a megfelelő központban létfontosságú betegségünkben, ahogy sok más ritka betegségben is.”
Az egyesület által követett betegek száma elérte a 850-et.
Hangsúlyozva, hogy 2009-ben létrehozták az MPS LH Egyesületet, és az egyesület által nyomon követett betegek száma elérte a 850-et, Eroğlu a következőképpen magyarázta, hogyan érintette az MPS-betegeket és hozzátartozóikat a járvány folyamata: „A világjárvány pusztító hatása súlyosabb volt. magán betegcsoportokban, mint mi. A káosz, különösen a járvány első napjaiban, megzavarta betegeink kezelését. Pácienseink természetesen tartottak a vírus átvitelétől; Nem volt hajlandó kórházba menni. Számos probléma volt, a jelentéstől a recept kinyomtatásáig.”
Kifejezve, hogy minden MPS-sel kapcsolatos tanulmány nagyon értékes, Muteber Eroğlu azt mondta: „Tekintettel arra, hogy az MPS-betegség is a ritka betegségek csoportjába tartozik, ebben az értelemben nagy jelentőséget tulajdonítunk ennek a projektnek. Tudjuk, hogy a tudatosság növekedésével és láthatóbbá válásával ezeket az egyéneket jobban megértik és könnyebben alkalmazkodják a társadalmi élethez. A Nadir-X projekt nagyon fontos és értékes hozzájárulást fog jelenteni számunkra ebben az értelemben és a kortárs zaklatás elleni folyamatos harcunkban is.” ő mondta.
Mi az a „Rare-X” projekt?
Becslések szerint a ritka betegségek 6 millió embert érintenek Törökországban. A világon ez a szám eléri a 350 milliót. Egy másik probléma, amellyel a ritka betegségekkel küzdő gyermekek és családok küzdenek, a betegségekről szóló félretájékoztatás és a kortárs megfélemlítés. A „Rare-X” Project egy képregényprojekt, amely ritka betegségben szenvedő gyerekeket párosít ritka hősökkel, hogy leküzdje a félretájékoztatást a társadalomban.
A GEN feltétlen támogatásával az első képregény, amelyet Erhan Candan illusztrátor írt Ebru Şen szakpszichológus és pedagógus tanácsadása mellett, hogy felhívja a figyelmet a ritka betegségekre, a Cisztás Fibrózis és Szolidaritás Egyesület (KİFDER), Cisztinózisos Betegek Egyesülete (SYSTINDER) és Duchenne Kas A Betegség Elleni Küzdelem Szövetségével (DMD Törökország) indították el. A projekt keretében 2022-ben megjelenik a Nadir-X képregény második könyve a kapcsolódó tartalommal az SMA-betegségek (SMA-Der), a mukopoliszacharidózis és a hasonló lizoszómális tárolási betegségek elleni szövetség (MPS LH) Egyesületéről, ill. Wilson-kór.
Legyen az első, aki kommentál