A közösségben 2.000 emberből kevesebb mint 1-nél előforduló betegségeket „ritka betegségeknek” nevezik. Bár ritkák, az orvostudomány számos ágát közvetlenül érintő betegségek száma megközelíti a 8 ezret, és a lakosság 5-7 százalékát érinti. Figyelembe véve ezeket az arányokat; Kiderült, hogy a világon 300 millió ember, hazánkban pedig 5-6 millió ember küzd különböző ritka betegségekkel. Ráadásul a ritka betegségek száma napról napra növekszik, és havonta körülbelül 4-5 új ritka betegséget határoznak meg. A ritka betegségek 80 százaléka öröklődik, és körülbelül 75 százaléka gyermekkorban jelentkezik. A ritka betegségek, amelyek általában krónikus és progresszív betegségek, tünetei gyakran születéskor vagy gyermekkorban jelentkeznek. Ritkaságuk miatt azonban rendszerint későn állítják fel a diagnózist, és emiatt a gyerekek elveszíthetik a kezelés lehetőségét a kezelhető betegségekben. Tekintettel arra, hogy hazánkban 20 százalék a rokonsági házasságok aránya, és ezek 57,8 százaléka elsőfokú házasság, a probléma fontossága jobban megérthető.
Az Acıbadem Egyetem Ritka Betegségek Központjának igazgatója és az Orvostudományi Kar Orvosi Genetikai Tanszékének vezetője Prof. Dr. Uğur Özbek rámutatott, hogy a ritka betegségek nemcsak hazánkban, hanem az összes többi országban is komoly népegészségügyi problémát jelentenek globális szinten, és elmondta: „A ritka betegségek fontosabb problémákat rejtenek magukban, mint más betegségek. Ezek közül az első a klinikai diagnózis nehézsége és a diagnózis felállításáig eltelt idő. Azonban minél korábban kerül sor a diagnózis felállítására, annál jobban kezelhető és kezelhető a betegség. Emellett komoly problémát jelent a ritka betegségekre vonatkozó laboratóriumi vizsgálatok hiánya, vagy csak korlátozott számban, illetve sokuk esetében a korszerű kezelési protokollok és eszközök hiánya. Ezeken kívül Orvosgenetikus Szakorvos Prof. Dr. Hangsúlyozva, hogy továbbra is jelentős probléma a kezelésre használt gyógyszerek ellátási nehézségei és a gyógyszerek magas költsége. Dr. Uğur Özbek szerint a betegségek ritkaságából adódó tudás- és tapasztalathiány, valamint a betegségek nagy száma és változatossága miatt a ritka betegségeket külön kategóriában kell kezelni az általános egészségügyi rendszeren belül. Acıbadem Egyetem Orvostudományi Kara Orvosi Genetikai Tanszék vezetője Prof. Dr. Uğur Özbek 28 ritka betegségről beszélt a február 3-i ritka betegségek világnapja keretében; fontos figyelmeztetések!
ALBINIZMUS: FEHÉR BŐR ÉS HAJ
Albinizmus; Ez egy örökletes betegség, amelyet olyan genetikai mutációk okoznak, amelyek részben vagy teljesen megakadályozzák a szemünknek, bőrünknek és hajunknak színt adó melanin pigment termelődését. Ezért az albinizmusban szenvedő betegek többnyire fehér bőrükkel és hajukkal hívják fel a figyelmet. A melanin hiánya miatt nő a bőrrák kialakulásának kockázata az albinizmusban szenvedő betegeknél, mivel bőrük nem védi a napfényt. Emellett úgy gondolják, hogy hazánkban hozzávetőleg 4 embert érint az albinizmus, amelyet súlyos fényérzékenység és látássérülés jellemez. Orvosgenetikus Prof. Dr. Uğur Özbek kijelentette, hogy az albinizmus kialakulásához két gént kell mutálni, egyet az anyától és egyet az apától, és azt mondta: „Mindkét egyed olyan mutáció hordozója lesz, amely a betegséget okozza. Ezeknél a pároknál 25 százalék annak a valószínűsége, hogy albinizmussal élő gyermeket szülnek.
Mik a tünetek? A nagyon vékony fehér bőr és a haj a legjellemzőbb tünetek. A szemek érzékenyek a fényre, és az érzékenység miatt önkéntelenül előre-hátra mozoghatnak.
Hogyan kezelik? Az albinizmusra nincs specifikus kezelés. A kezelés tünetspecifikus, és rendszeres szemészeti utóvizsgálatot foglal magában. A fényérzékenység csökkentése és a kontrasztérzékenység növelése érdekében szűrőszemüveg vagy kontaktlencse (vörös vagy barna) és bőrvédő krémek használata javasolt.
FENILKETONÚRIA: SZELLEMI FOGYATÉKOT OKOZHAT
fenilketonúria; Aminosav-anyagcsere-probléma okozta betegség, amely ha nem kezelik, enyhe vagy súlyos értelmi fogyatékossághoz vezethet. Hazánkban minden 4 újszülöttből egy fenilketonuriás csecsemő nyitja meg a szemét a világra. Ahhoz, hogy a táplálékkal bevitt, szervezetünk számára szükséges fenilalanin nevű aminosav elláthassa a funkcióit, tirozinnak és fenilalanin-hedroxiláznak nevezett enzimekké kell átalakulnia. Ha ebben az átalakításban hiba történik, a vérben és más testnedvekben lévő megnövekedett fenilalanin károsíthatja az agyat, és nagyon súlyos problémákat okozhat, például enyhe vagy súlyos értelmi fogyatékosságot, valamint képtelenséget olyan készségek fejlesztésére, mint a járás és az ülés.
Mik a tünetek? A fenilketonuria újszülöttszűréssel kimutatható és kezelhető betegség. Ha azonban nem diagnosztizálják és nem kezelik, a tünetek nagyon enyhék vagy súlyosak a születés után néhány hónappal. Fokozatos fejlődési késés, hányás, remegés, ekcéma, sápadt bőr, növekedési visszamaradás, neurológiai rohamok, dohos szag (a bőrön, vizeletben vagy leheletben), viselkedési zavarok (hiperaktivitás) a betegség tünetei.
Hogyan kezelik? A fenilketonuria korai diagnosztizálásával a neurológiai és egyéb problémák megelőzhetők, a betegek egészséges életet élhetnek fenil-alleninmentes diétás terápia alkalmazásával. A kezelés alappillére az alacsony fenilalanintartalmú diéta és az ammóniozit gyógyszerek keverékének alkalmazása.
VÉMOFÍLIA: FOLYAMATOS VÉRZÉS
Vérzékenység; Ez egy örökletes betegség, amely a véralvadási faktoroknak nevezett fehérjék hiánya miatt alakul ki, és a vér nem megfelelően alvadása miatt késleltetett vagy folyamatos vérzés jellemzi. A vérzés előfordulhat külsőleg ütközések vagy traumák következtében, vagy belső vérzésként is kialakulhat. Hazánkban 10 ezer csecsemőből 1-nél diagnosztizálnak hemofíliát. Bár a hemofília leginkább a férfiakat érinti, a betegség enyhébb formái női hordozóknál is megfigyelhetők.
Mik a tünetek? A vérzési rendellenességek általában akkor jelentkeznek, amikor a csecsemők elkezdenek megtanulni járni. Súlyossága a véralvadási faktor hiányának mértékétől függően változik. Ha a véralvadási faktor biológiai aktivitása alacsony, akkor a hemofília súlyos és hirtelen fellépő, rendellenes vérzés léphet fel műtét, foghúzás, sérülés vagy akár egyszerű trauma után. Bár a vérzés többnyire az ízületek és az izmok környékén alakul ki, trauma vagy sérülés után bármely területen megindulhat.
Hogyan kezelik? A hemofíliában prenatális diagnózis lehetséges, és a gyermekek egészséges életet élhetnek a hatékony kezelésnek köszönhetően. A betegség kezelése a hiányzó véralvadási faktorok szervezetbe történő intravénás beadásának elvén alapul. A kezelés alkalmazható vérzés után vagy vérzés megelőzésére. Egyes esetekben sebészeti beavatkozásra lehet szükség.
Legyen az első, aki kommentál