A Near East Egyetemi Kórház új generációs technológiákkal felszerelt orvosi genetikai diagnosztikai laboratóriuma közel 400 különböző genetikai vizsgálattal látja el a betegeket. A kibővített vizsgálati tartománynak köszönhetően számos gyakori és ritka genetikai betegség jelenléte feltárható. Ezenkívül meghatározhatók a visszatérő vetélés és az egészségtelen baba születésének hátterében álló genetikai tényezők. Az onkológiai, hematológiai, kardiológiai és neurológiai betegeknél gyógyszerérzékenységi vizsgálatokat is alkalmaznak a kezelés hatékonyságának biztosítására a megfelelő gyógyszer és megfelelő dózis alkalmazásától függően. A Közel-Kelet Egyetemi Kórház Orvosi Genetikai Diagnosztikai Laboratóriumában a genetikai vizsgálatok során alkalmazott új generációs módszerek lehetővé teszik az eredmények 48 órán belüli megszerzését.
Napjainkra a genetikai betegségek és az ezekhez kapcsolódó hordozók meghatározása a modern orvosi világ egyik legfontosabb fókuszterületévé vált. Az örökletes betegségek korai diagnosztizálása, amelyek a DNS-ünk génjein keresztül nemzedékről nemzedékre továbbadhatók, korai beavatkozást biztosít a szakértőknek. Így az egyének életminősége fenntartható. Lehetséges egészséges generációkat hozni a világra.
Míg a genetikai vizsgálat felfedi az öröklött rákos megbetegedések kialakulásának kockázatát, kulcsszerepet játszik azon genetikailag mutáns szövetek azonosításában és kezelésében is, amelyek rákhoz vezetnek.
Születésünk óta olyan információk találhatók a DNS-ünkben, mint a fejlődés, a növekedés, az intelligencia, az érzelmek és a gondolatok. Míg a nem genetikailag terjedő betegségben szenvedő párok babái egészségesen születnek, addig a genetikai betegségben szenvedő vagy hordozós szülők babái egészségügyi problémákkal küzdve folytatják életüket.
A birtokolt genetikai kódok miatt a gyógyszerek emberi szervezetre gyakorolt hatása is eltérő lehet. Ugyanaz a gyógyszer és dózis, amelyet két különböző, azonos betegségben szenvedő ember kezelésében alkalmaznak, nem biztos, hogy ugyanazt a hatást fejti ki. Farmakogenetikai tesztekkel elemezhetők a gyógyszerek és dózisok pozitív, negatív és semleges hatásai az egyénekre.
Mindezek a genetikai vizsgálatok, amelyeket a Közel-Kelet Egyetemi Kórházban végezhetnek, nagy jelentőséggel bírnak az egészséges társadalom és az egészséges jövő szempontjából.
Az egyetlen laboratórium, amely SMA kocsitesztet végez a TRNC-ben
az Orvosi Genetikai Diagnosztikai Laboratórium vezetője egyetemi docens. Dr. Mahmut Çerkez Ergören a genetikai vizsgálatok fontosságáról és a Közel-Kelet Egyetemi Kórház bővülő genetikai vizsgálati köréről beszélt.
Megjegyezve, hogy nagyon fontos, hogy a párok terhesség előtt hordozótesztet végezzenek, Assoc. Dr. Ergören elmondta: "Laboratóriumunkban a kromoszómaelemzéseket olyan biológiai anyagokból végezzük, mint a perifériás vér, a magzatvíz, a chorionboholy-minta (CVS), az amniocentézis anyag, az abortuszanyag, a bőrszövet, a csontvelő és a szolid tumor." Hangsúlyozva a genetikai szűrés fontosságát visszatérő terhességi veszteségek, meddő párok, amenorrhoea és különösen a kiegyensúlyozott transzlokációhordozók esetében, Assoc. Dr. Ergören kijelentette, hogy genetikai tesztekkel minimalizálják a kockázatot.
Megjegyezve, hogy a Közel-Kelet Egyetemi Kórház az egyetlen olyan laboratórium a TRNC-ben, amely SMA hordozóvizsgálatot végez, Assoc. Dr. Ergören elmondta, hogy a béta-talaszémia, alfa-talaszémia, cysticfibrosis, hemochromatosis, veleszületett süketség és familiáris mediterrán láz genetikai tesztjeinek köszönhetően a kromoszómák szerkezeti és számszerű rendellenességei, valamint számos betegség és szindróma, például mentális retardáció, tanulási nehézségek, autizmus állapítható meg. Down-szindróma kimutatható.
Onkológiai, kardiológiai, neurológiai és hematológiai betegeknél genetikai vizsgálatokkal lehetséges a megfelelő gyógyszer és a megfelelő dózis meghatározása.
Ma a gyógyszeripar rohamos fejlődése ellenére a betegségek kezelésének sikere elmarad a várttól. Sok egyénnél a betegség a gyógyszeres kezelés ellenére ellenáll a kezelésnek. Vagy a betegek ki vannak téve a gyógyszerek nem kívánt mellékhatásainak. A tanulmányok az egyének közötti genetikai különbségeket mutatják ki ennek okaként. A genetikai különbségek miatt a gyógyszerek eliminációs sebessége és metabolizmusa személyenként változó. Míg ugyanabban a betegségben szenvedő egyéneknél alkalmazott ugyanaz a gyógyszer és dózis egyesek számára nem elegendő, egyes egyének számára mérgező hatást fejthet ki.
Assoc. Dr. Ergören elmondása szerint a Közel-Kelet Egyetemi Kórház Orvosi Genetikai Laboratóriumában végzett farmakogenetikai vizsgálatokkal tudják elemezni a neurológiai, kardiológiai, hematológiai betegségek és daganatos betegségek kezelésében alkalmazott gyógyszerek pozitív, negatív és semleges hatásait. Assoc. Dr. Ergören így folytatja; „Azáltal, hogy az általunk végzett genetikai tesztekkel megvizsgáljuk az egyének reakcióját bizonyos gyógyszerekre, segítünk meghatározni a számukra megfelelő gyógyszertípusokat és dózisokat. Így a géneknek megfelelő gyógyszeres kezelési megoldásokat állíthatunk elő. Ugyanakkor előre meg tudjuk határozni annak lehetőségét, hogy a javasolt gyógyszerek toxikus hatást gyakoroljanak a szövetekre. Ily módon meg lehet védeni a betegeket a kábítószer-használat miatt esetlegesen előforduló kedvezőtlen helyzetektől. Biztosított, hogy a kezeléshez megfelelő gyógyszert a megfelelő dózisban adják be.”
Az emlő- és nőgyógyászati rák kockázata genetikai tesztekkel meghatározható
Azoknál a nőknél, akiknek családjában előfordult emlő- és nőgyógyászati rák, fokozott a kockázata az ilyen típusú rák kialakulásának. A genetikai tesztelés még fontosabbá válik az ebbe a csoportba tartozó nők számára minden korosztály számára. A BRCA1 és BRCA2 gének változásai genetikai vizsgálattal kimutathatók.
A terhesség alatti ismétlődő vetélések okai rávilágítanak a genetikai vizsgálatokra
Különösen az IVF-kezelésen átesett párok esetében fordulhat elő, hogy a visszatérő vetélés és az egészségtelen baba születése genetikailag öröklött betegség következménye lehet. A férfiaknál és nőknél külön végzett genetikai vizsgálatok megakadályozzák a vetélés lehetőségét, és nagy előnyökkel járnak a csecsemőnél előforduló kromoszóma-rendellenességek, anyagcsere- és genetikai problémák előrejelzésében és megelőzésében.
A molekuláris genetikai vizsgálat eredménye 48 óra alatt
A Közel-Kelet Egyetemi Kórház Orvosi Genetikai Diagnosztikai Laboratóriumában a genetikai vizsgálatok során alkalmazott új generációs módszerek lehetővé teszik az eredmények 48 órán belüli megszerzését.
Elvégezhető a következő generációs DNS szekvenálási analízis
Kijelenti, hogy a Bioinformatikai Elemző és Adatértelmezési Osztály a Közel-Kelet Egyetemi Kórház Orvosi Genetikai Diagnosztikai Laboratóriumán belül jött létre, assoc. Dr. Ergören azt mondja, hogy Észak-Cipruson ők az egyetlen betegségértékelési központ, ahol ezeket az elemzéseket végzik, és az alábbiak szerint folytatódik; „Különösen nehezen diagnosztizálható vagy klinikailag összetett genetikai betegségek esetén végezhetünk teljes exóm/teljes genom szekvenálási elemzéseket egy 650.000 milliós variánskészleten, több mint 31 XNUMX beteg adataival. Ugyanakkor saját laboratóriumunkban is végezhetünk elemzéseket az IVD által jóváhagyott nemzetközi adatbázisok segítségével az örökletes vagy szerzett rákos megbetegedések diagnosztizálásához és kezelésének megtervezéséhez.
Legyen az első, aki kommentál