Acıbadem Ataşehir Kórház Neurológiai Szakorvosa Prof. Dr. Kayıhan Uluç tájékoztatást adott az izombetegségről. Az izombetegségeket olyan betegségekként határozza meg, amelyeket magában az izomban vagy az izomban lévő különböző fehérjék és struktúrák okoznak, Prof. Dr. Kayıhan Uluç elmondta: „Az izombetegségek, amelyek szinte minden életkorban megfigyelhetők, azon betegségek közé tartoznak, amelyek olyan problémákat okoznak, amelyek idővel nagymértékben korlátozhatják a mindennapi életet. A következő időszakban súlyos funkcióvesztés alakul ki, és előfordulhat, hogy a beteg nem tud felkelni az ágyból. Bár az izombetegségek okát még nem ismerjük, azt állítják, hogy a genetikai tényezők állnak az élen. Ritkán gyulladásos/autoimmun betegségek, alkohol- és koleszterinszint-csökkentő gyógyszerek, endokrinológiai betegségek vagy fertőzések miatt alakulhatnak ki izombetegségek.” használta a kifejezéseket.
prof. Dr. Kayıhan Uluç rámutatott, hogy a helyes és korai diagnózis rendkívül fontos az izombetegségekben, és azt mondta: „Minél korábban észleli az izombetegségeket, annál nagyobb az esélye a beavatkozásra. Javíthatjuk a betegek életminőségét, és lehetővé tesszük számukra, hogy eljuthassanak arra a pontra, ahol saját munkájukat végezhetik. Ráadásul, míg korábban tehetetlenek voltunk, különösen a genetikai betegségek okozta izombetegségekben, tudjuk, hogy ezek egy része ma már kezelhető, például ha pótolunk néhány hiányzó enzimet a szervezetben, amelyek a betegséget okozzák, a betegek visszanyerhetik. régi izomerejüket.” mondott.
Az izombetegségek „gyengeséget” okoznak az érintett izomban. Általában a kar- és lábizmokat, egyes betegeknél a kéz-, az arc-, a nyelés- és a szemizmokat érinti. A funkcióvesztés az izmok gyengesége miatt kezdődik. Egyes betegeknél izomgörcsök, fokozott fáradtság az edzés során, és ritkán fájdalom is kísérheti a tüneteket. Neurológiai szakorvos Prof. Dr. Kayıhan Uluç az alábbiak szerint sorolta fel az izombetegségek leggyakoribb tüneteit:
- Nehéz járás, nem tud felmenni vagy lemenni a lépcsőn/dombon, nehéz felkelni ülés után
- Nehézségek olyan mozdulatoknál, amelyeknél a kar izmait felemelkedni és süllyedni kell, mint például a fésülés, az arcmosás és a fogmosás
- Gondjai vannak finom kézi készségekkel, mint például gombolás, cipzár, írás, varrás, tárgytartás
- Gyakori botlás vagy esés a láb megbotlása miatt
- Kettős látás, lelógó szemhéj, nyelési nehézség, nyelvforgatási nehézségek
- Nehézség a kéz lazítása szorítás után
- Gyengeség, fájdalom és feszültség az izmokban edzés közben, koplalás, a vizelet elsötétedésének észlelése
- légzési nehézségei vannak
Az izombetegségek diagnosztizálásában nagy jelentősége van a beteg anamnézisének és vizsgálatának. Emiatt a beteg és családja kórtörténetét részletesen megkérdőjelezik. Neurológiai szakorvos Prof. Dr. Kayıhan Uluç elmondta: „Ha olyan módszereket használunk, mint a betegtörténet, a vizsgálat, a vérvizsgálat és az elektroneuromiográfia (EMG), könnyebben diagnosztizálhatunk. Szinte minden betegnél biopsziás módszert alkalmaztunk a végleges diagnózishoz. A rohamosan fejlődő genetikai módszereknek köszönhetően ma már genetikai vizsgálattal is diagnosztizálhatjuk ezeket a betegségeket, néhány speciális eset kivételével.
Bár az izombetegségekre nincs végleges kezelés, léteznek olyan kezelési lehetőségek, amelyek enyhítik a panaszokat és javítják a beteg életminőségét. Ma már nagyon sikeres eredmények érhetők el a fizikoterápia, logopédia, légzésterápia, a szervezet immunrendszerét elnyomó, izomösszehúzódásokat csökkentő gyógyszeres kezelések révén. Neurológiai szakorvos Prof. Dr. Kayıhan Uluç rámutatva, hogy a kezelés eredményes eredményének elérése érdekében először meg kell határozni a kiváltó okot, és azt mondta: „Ma ígéretes fejlemények vannak a genetikailag kiváltott izombetegségek kezelésében, különösen a génterápia úttörő fejlesztéseinek köszönhetően. . Mostanra megkezdtük bizonyos gének specifikus kezelését. Például egyes genetikai betegségek előfordulhatnak a szervezet különböző enzimeinek hiánya miatt. Ezért amikor a vizsgálatok eredményeként genetikai alapbetegséget észlelünk, először az enzimeket ellenőrizzük. Ha a problémát enzimhiány okozza, akkor csak a hiányzó anyag pótlásával tudjuk kezelni azt a korábban gyógyíthatatlannak tartott betegséget.
Legyen az első, aki kommentál