A cisztás fibrózis, amely minden 3-4 ezer csecsemőnél fordul elő Törökországban, halált okozhat. A cisztás fibrózis a gyermekek egyik legveszélyesebb betegsége, ha nem kezelhető. Melih Kalkan halála után a cisztás fibrózis napirendjévé vált az interneten. A polgárok elkezdték vizsgálni a cisztás fibrózis betegség részleteit. Tehát mi a cisztás fibrózis, mik a tünetei?
A közösségi médiában pozitivitásáról és tehetségéről ismert Twitch kiadó és tartalomproducer, Melih 'JRLOST' Kalkan elhunyt a kórházban, ahol egy ideig kezelték. Kalkan halála sokkolta rajongóit.
A fiatal kiadó, Melih Kalkan, aki az „Unlost” című kiadványairól ismert, meghalt, miután belehalt a cisztás fibrózisba. Miközben a hírek napirenden vannak a közösségi médiában; Szerettei sokat szenvedtek.
YouTubeMelih Kalkan, aki .-ban készít tartalmat, és a Twitch-en sugároz, „cisztás fibrózisos” betegséggel küszködött.
Mi a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózis olyan genetikai betegség, amely leginkább a tüdőt, de a beleket, a hasnyálmirigyet, a májat és a vesét is érinti. A betegség miatt a nyálkát, verejtéket és emésztőnedvet termelő sejtek nem tudnak megfelelően működni. A cisztás fibrózis életveszélyes lehet, és a betegek élettartama a szokásosnál rövidebb. A betegség olyan személyeknél észlelhető, akiknek mindkét szülője a hibás gént hordozza. A betegséggel kapcsolatos gyakori krónikus problémák közé tartozik a légzési nehézség és a váladék felköhögése a visszatérő tüdőfertőzések következtében. A cisztás fibrózisra nincs határozott gyógymód. A helyes táplálkozás, a nyálka elvékonyodása és a köpetkiválasztás fokozására irányuló lépések azonban segíthetnek az életminőség javításában.
Mik a cisztás fibrózis tünetei?
A cisztás fibrózis tünetei nem minden betegnél azonosak. A betegség súlyosságától függően különböző tünetek jelentkeznek. A tünetek idővel még ugyanabban a személyben is súlyosbodhatnak vagy javulhatnak. Vannak, akik serdülő- vagy felnőttkorukig nem tapasztalnak tüneteket. A cisztás fibrózisban szenvedő egyének izzadságában a normálnál magasabb sótartalom található. A szülők megízlelhetik a sót, amikor megcsókolják gyermekeiket. A legtöbb egyéb jel és tünet a légzőrendszerhez és az emésztőrendszerhez kapcsolódik. A cisztás fibrózissal diagnosztizált felnőttek azonban nagyobb valószínűséggel tapasztalnak bizonyos szövődményeket, mint például a gyulladásos hasnyálmirigy-gyulladás (pancreatitis), a meddőség és a visszatérő tüdőfertőzések.
Légzőrendszeri tünetek
A cisztás fibrózishoz társuló vastag, ragacsos tüdőváladék (nyálka) eltömíti azokat a légutakat, amelyek levegőt szállítanak a tüdőbe és onnan ki. Ez bizonyos tünetekkel nyilvánul meg, például:
- Tartós váladékos köhögés
- zihálás
- Légzési elégtelenség
- Dugulás edzés közben
- visszatérő tüdőfertőzések
- Gyulladt orrjárat vagy orrdugulás
Emésztőrendszeri tünetek
A vastag nyálka elzárhatja azokat a csöveket is, amelyek emésztőenzimeket szállítanak a hasnyálmirigyből a vékonybélbe. Ezen emésztőenzimek nélkül a belek nem képesek teljesen megemészteni és felszívni az elfogyasztott élelmiszerben lévő tápanyagokat. Ennek eredményeként bizonyos tünetek jelentkeznek, mint például:
- bűzös olajos széklet
- Elégtelen súlygyarapodás és növekedési retardáció csecsemőknél
- Bélelzáródás, különösen újszülötteknél
- súlyos székrekedés
- Haspuffadás
- hányinger
- Étvágytalanság
Az állandó székrekedés miatt a vastagbél utolsó része, az úgynevezett végbél kilóghat a végbélnyílásból a székletürítés során fellépő gyakori feszültség következtében a végbélnyílás körül. Ha ez a rektális prolapsusnak nevezett állapot gyermekeknél jelentkezik, cisztás fibrózisra kell gyanakodni. Ebben az esetben a szülőknek konzultálniuk kell a cisztás fibrózisban jártas orvossal. Gyermekeknél a végbélsüllyedés néha műtétet igényelhet. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél kevésbé gyakori a végbélsüllyedés, mint korábban. Ez a cisztás fibrózis korai diagnózisától és kezelésétől függ, a korai tesztelés eredményeként.
Ha a személy cisztás fibrózis tüneteit gyanítja magában vagy gyermekében, vagy ha valamelyik családtagnál cisztás fibrózist diagnosztizáltak, érdemes egészségügyi intézményt felkeresni a betegség kivizsgálása érdekében. Ha a személynek légzési nehézségei vannak, azonnal forduljon orvoshoz.
Mik a cisztás fibrózis okai?
A cisztás fibrózisban a sejten belüli és kívüli sómozgást szabályozó fehérje szerkezete megváltozik a szervezetben lévő gén mutációja miatt. Ennek eredményeként szilárd, ragadós nyálka képződik a légzőrendszerben, az emésztőrendszerben és a reproduktív rendszerben, és a felesleges só kiválasztódik a verejtékkel. Számos különböző hiba található a kérdéses génen belül. A génmutáció típusa a tünetek súlyosságától függ.
A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség előfordulásához egy személynek mindkét szülőtől örökölnie kell a mutált gén egy példányát. Ha a gyermek csak egy példányt örököl a hibás génből, akkor nem alakul ki cisztás fibrózis. Ezek a gyerekek azonban a betegség hordozóivá válnak, és továbbadhatják a gént saját gyermekeiknek.
Hogyan diagnosztizálható a cisztás fibrózis?
2015 óta rendszeresen végeznek szűrővizsgálatokat újszülöttek cisztás fibrózisára Törökországban. A szűrővizsgálatnak köszönhetően a betegség korai felismerése lehetővé teszi a kezelés azonnali megkezdését. Ez biztosítja a kezelés jobb eredményét. Ebben a szűrővizsgálatban a hasnyálmirigy által kibocsátott IRT nevű vegyi anyag szintjét a láb sarkából vett vérmintában ellenőrizzük. Az újszülöttkori IRT-szint magas lehet a korai vagy nehéz szülés miatt. Ezért más vizsgálatokra van szükség a cisztás fibrózis diagnózisának megerősítéséhez.
A diagnózis megerősítésére genetikai vizsgálatokat alkalmaznak, valamint az IRT-szintek ellenőrzését. Az orvosok genetikai vizsgálatokat is végezhetnek, hogy megvizsgálják a cisztás fibrózisért felelős gén speciális hibáit.
Annak megállapítására, hogy a baba cisztás fibrózisban szenved-e, az orvosok verejtéktesztet is végezhetnek, ha a baba legalább 2 hetes. Az izzadásteszt során izzadságot termelő vegyszert visznek fel a bőr egy kis területére. Ezután verejtéket gyűjtenek a teszthez, és ellenőrzik, hogy az izzadság normális-e. A vizsgálatot egy cisztás fibrózisra szakosodott központban végzik.
Az idősebb gyermekek és felnőttek cisztás fibrózis diagnosztikai tesztjei javasoltak olyan gyermekek és felnőttek számára, akik születés után nem vesznek részt a szűrésben. Genetikai vizsgálat és verejtékvizsgálat javasolható cisztás fibrózis esetén hasnyálmirigy-gyulladásnak nevezett hasnyálmirigy-gyulladás, orrpolipok, krónikus arcüreg-gyulladás vagy tüdőfertőzések, hörgőtáji vagy férfi meddőség esetén, illetve visszatérő hányinger és hányás esetén.
Hogyan kezelik a cisztás fibrózist?
A cisztás fibrózisra nincs olyan gyógymód, amely teljes gyógyulást eredményezne. A kezelés célja a tünetek enyhítése és az életminőség javítása. Emiatt fontos a beteg szoros megfigyelése. A negatív helyzeteket korai és intenzív beavatkozással próbálják megelőzni. A cisztás fibrózis kezelése összetett; ezért előnyös lenne egy, a betegségre szakosodott centrumban kezelni. A kezelés céljai a következők:
- A tüdőfertőzések megelőzése és ellenőrzése
- a nyálka eltávolítása a tüdőből
- a bélelzáródás megelőzésére és kezelésére
- Megfelelő és kiegyensúlyozott táplálkozás biztosítása
A kezelés magában foglalja a tüdőfertőzések különböző gyógyszeres kezelését, emésztési problémák esetén étkezés közben emésztőenzim bevitelt, légzési nehézségek esetén oxigéntámogatást, mellkasi fizioterápiát a köpetürítés biztosítására, valamint rezgőmellény használatát. Különféle sebészeti eljárásokat alkalmaznak olyan szövődmények esetén, mint a bélproblémák, az orrpolipok és a tüdőproblémák.
Legyen az első, aki kommentál