Miután az Egyesült Nemzetek Szervezete március 21-ét a Down-szindróma világnapjává nyilvánította, különféle figyelemfelkeltő tevékenységeket szerveznek szerte a világon.
A Down-szindróma kromoszóma-rendellenesség. Míg egy átlagos emberi testben a kromoszómák száma 46, a Down-szindrómás egyének kromoszómáinak száma 47. Akkor fordul elő, ha a 21. kromoszómapárba egy extra kromoszóma kerül a sejtosztódás során fellépő helytelen osztódás következtében. Emiatt a Down-szindrómát 21-es triszómiának is nevezik.
Down-szindróma kialakulásában; Országban, nemzetiségben, társadalmi-gazdasági státuszban nincs különbség. Az egyetlen ismert Down-szindrómát okozó tényező a terhesség kora, a kockázat a terhességi kor előrehaladtával nő. Hazánkban a várandós anyákat tájékoztatják a magzati anomáliákról, mint például a Down-szindróma és szűrővizsgálatok, valamint a kromoszóma-rendellenességek USG-vizsgálata, valamint a szükséges útmutatás. Átlagosan minden 800 születésből egy fordul elő. Körülbelül 6 millió Down-szindrómás személy él világszerte.
A Down-szindrómának 21 típusa van: 3-es triszómia, transzlokáció és mozaik. A Down-szindróma diagnózisa közvetlenül vagy röviddel a születés után történik. Néhány fizikai jellemző a Down-szindrómában; ferde kis szemek, lapos orr, rövid ujjak, begörbült kisujj, vastag tarkó, egyvonalas tenyér, jellemző a nagylábujj, hogy szélesebb, mint a többi ujj.
A Down-szindrómás egyének hajlamosabbak bizonyos rendellenességekre. Emiatt fontos, hogy az egészségügyi ellenőrzéseket megszakítás nélkül és időben végezzék el. A Down-szindrómás babák testi-lelki fejlődése lassabb, mint társaik. A társadalmi élethez azonban megfelelő oktatási programokkal sikeresen tudnak alkalmazkodni.
Mik a Down-szindróma tünetei?
Bár a Down-szindrómás egyének hasonlítanak egymásra, mindegyiknek eltérő személyes és fizikai jellemzői lehetnek. Általában enyhe vagy közepesen súlyos mentális retardációval rendelkeznek, és később kezdenek beszélni, mint társaik.
A Down-szindrómás egyének hasonló fizikai jellemzői a következők szerint sorolhatók fel:
- Lapos orrhíd és lapos arc
- felfelé ferde szemek
- rövid nyak
- Kicsi és alacsonyan tűzött fülek
- nagy kinyúlásra hajlamos nyelv
- Szemfehér foltok, más néven Brushfield foltok
- kis kezek és lábak
- Egy vonal a tenyéren (Simian vonal)
- Laza izomtónus (hipotónia) és laza ízületek
- Alacsony termet gyermekkorban és felnőttkorban egyaránt
Down-szindrómás gyermekek mentális és szociális készségek fejlődésének késése; Impulzív viselkedést, rossz ítélőképességet, lerövidült figyelemidőt és lassú tanulást okozhat.
Melyek a Down-szindróma típusai?
A Down-szindróma típusait genetikai elemzés nélkül nem lehet megkülönböztetni egymástól. Három típusa van:
- 21. triszómia: Az esetek 95%-a ilyen típusú. A test minden sejtjében a 21-es kromoszóma három másolata található.
- Transzlokációs Down-szindróma: Az ebben a szindrómában szenvedő egyének körülbelül 3%-ánál a mechanizmus a transzlokáció. Ebben a típusban a 21-es extra kromoszóma egy része vagy egésze egy másik kromoszómához kapcsolódik. Az extra 21-es kromoszóma nem szabad.
- Mosaic Down szindróma: Ez a legkevésbé elterjedt típus. A Down-szindrómás egyének 2%-a mozaik. A mozaik keveréket vagy kombinációt jelent. Ebben az esetben a test egyes sejtjei a 21. kromoszóma két példányát hordozzák, ahogy kell, míg néhány sejtnek van egy extra 21. kromoszómája. Hasonló tulajdonságokkal rendelkezik, mint a Down-szindróma más típusai, de tünetei gyakran enyhébbek.
Mi okozza a Down-szindrómát?
A Down-szindróma kialakulása többtényezős, és számos tényező befolyásolja. A kialakulásának pontos mechanizmusát azonban nem tisztázták.
A legfontosabb ismert kockázati tényező az előrehaladott anyai életkor. A 35 éves és idősebb anyák nagyobb valószínűséggel szülnek Down-szindrómás babát, mint egy fiatal anya. Ez a valószínűség az anya életkorának növekedésével nő. Egy 40 éves anyának kétszer nagyobb eséllyel születik Down-szindrómás gyermeke, mint a fiatalabb anyáknak. A Down-szindrómás csecsemők többsége 35 év alatti életet szült, ennek oka, hogy a 35 év alatti nőknél jóval magasabb a születések száma, mint a 35 év felettieknél. További kockázati tényezők a Down-szindróma családtörténete és a genetikai transzlokáció.
Hogyan diagnosztizálható a Down-szindróma?
Kétféle teszt létezik a Down-szindróma terhesség alatti kimutatására. Ezek szűrővizsgálatok és diagnosztikai tesztek. A terhességi szűrővizsgálat azt jelzi, hogy alacsony vagy nagy a valószínűsége annak, hogy a baba Down-szindrómás lesz. Nem vezetnek végleges diagnózishoz. Megbízhatóbb tesztek azonban mind az anya biztonsága, mind a baba fejlődése szempontjából.A diagnosztikai tesztek sikeresebbek a Down-szindróma kimutatásában, de még mindig nem adnak pontos információt. Kockázatos tesztek az anya és a baba számára.
Szűrővizsgálatok
Az anya vérében bizonyos hormonok és anyagok szintjének mérésével és ultrahangos vizsgálattal vizsgálják. Ezeket általában kettős, hármas és négyszeres szűrővizsgálatoknak nevezik. A baba nyaki áttetszőségét ultrahanggal mérik. A szűrővizsgálatok álpozitív vagy hamis negatív eredményeket adhatnak. Más szavakkal, a baba Down-szindrómával születhet, ha az eredmények normálisak, vagy az eredmények magas kockázatot jelezhetnek, ha a baba normális.
Kettős vizsgálat, 11-14 nap az első trimeszterben vagy közvetlenül utána. terhesség alatt történt. A baba nyaki áttetszőségét ultrahanggal mérik. A B-HCG és PAPP-A hormonok szintjét az anyától vett vérben mérik.
A hármas tesztet a második trimeszterben, a terhesség 15. és 22. hete között végzik. Pontosabb eredményt ad, ha a tesztet a terhesség 16. és 18. hete között végzik. A B-HCG, az AFP (alfa-fetoprotein) és az ösztriol (E3) szintjét az anyától vett vérben ellenőrzik.
A quad teszt ugyan a terhesség 15. és 18. hete között ad pontosabb eredményt, de a 22. hétig elvégezhető tesztről van szó. Az inhibin A szint is szerepel a tesztben a B-HCG, AFP és Estriol hormonok mellett, amelyeket szintén a tripla tesztben mérnek.
Diagnosztikai tesztek
A pozitív szűrővizsgálati eredmények után gyakran diagnosztikai vizsgálatokat végeznek a megerősítés céljából. A chorionboholy-mintavétel (CVS), az amniocentézis és a perkután köldökvér mintavétel (PUBS) diagnosztikai tesztek.
Az amniocentézist a terhesség 16. és 20. hete között végzik. előtte és utána készült
Az amniocentézis során az anya és a baba kockázata nő, a magzatvíz vizsgálat során a baba körüli magzatvízből mintát vesznek. A magzatvízben lévő baba hámsejtjeit genetikailag megvizsgálják. A kromoszómákat megszámolják.
A chorionboholy-mintavétel a terhesség 10. és 12. hete között történik. A méhlepényből mintát vesznek és megvizsgálnak. Kiemelkedik, mert ez a legkorábbi diagnosztikai teszt a diagnosztikai tesztek közül, és a terhesség korábbi szakaszaiban nyújt információt a Down-szindróma tekintetében. Azonban a vetélés valószínűsége a beavatkozás után 1-2%.
A perkután köldökvérvételnél a baba köldökzsinórjából vett vérből történik a vizsgálat. Lehetőleg várható, hogy a várandós nő túllépi a terhesség 18. hetét. Kiemelkedik, hiszen a 18. héttől a születésig tartó hosszú folyamat során bármikor elvégezhető. A legfontosabb szövődmény a vérzés.
A Down-szindróma genetikai eredetű?
Teljes fizikális vizsgálatot végeznek a Down-szindrómában gyakori veleszületett betegségek tekintetében. A diagnózis érdekében a kariotípus-analízis néven ismert genetikai elemzést a baba vérének levételével végezzük. A diagnózis 47 kromoszóma megszámlálásával és három 21. kromoszómapár megtekintésével történik.
Melyek a gyakori egészségügyi problémák Down-szindrómában?
A Down-szindrómában a súlyos születési rendellenességek gyakorisága alacsony. Egyes babák azonban egy vagy több súlyos születési rendellenességgel és kísérő egészségügyi problémákkal születhetnek. A Down-szindróma gyakori egészségügyi problémái a következők:
- Halláskárosodás
- Obstruktív alvási apnoe (átmeneti légzésleállás, miközben a személy alszik)
- Fülfertőzések
- Szembetegségek (homályos látás, szürkehályog)
- Veleszületett csípődiszlokáció
- leukémia
- Veleszületett szívbetegségek (lyuk a szívben stb.)
- krónikus székrekedés
- Demencia (memória problémák)
- Hypothyreosis (alacsony pajzsmirigyműködés)
- Elhízottság
- Alzheimer-kór idős korban
A Down-szindrómás egyének hajlamosabbak a fertőzésekre. Gyakran lehetnek húgyúti fertőzéseik, bőrfertőzéseik és felső légúti fertőzéseik.
Van-e gyógymód a Down-szindrómára?
A Down-szindrómára nincs gyógymód. Szociokulturális támogatással, megfelelő oktatási programokkal azonban lehet segíteni az embert és családját. A gyógypedagógiai program a baba 2 hónapos korában indul. Célja a baba szenzoros, szociális, motoros, nyelvi és kognitív készségeinek fejlesztése és fejlesztése.
Javasoljuk a szükséges szűrővizsgálatok elvégzése és nőgyógyász felkeresése, különösen, ha Ön 35 év feletti és terhességet fontolgat.