Az amiotrófiás laterális szklerózis vagy ALS a neurológiai betegségek ritka csoportja, amelyet elsősorban az akaratlagos izommozgások szabályozásáért felelős idegsejtek károsodása okoz. Az akaratlagos izmok felelősek olyan mozgások végrehajtásáért, mint a rágás, a járás és a beszéd. Az ALS-betegség progresszív, és a tünetek idővel romlanak. Jelenleg nincs olyan kezelési lehetőség, amely megállítaná az ALS progresszióját vagy teljes gyógyulást biztosítana, de a témával kapcsolatos kutatások folytatódnak.
Mik az ALS tünetei?
Az ALS kezdeti tünetei különböző betegeknél eltérően jelentkeznek. Lehet, hogy valakinek gondja van a toll vagy kávéscsésze kézben tartásával, míg egy másiknak a beszéddel. Az ALS jellemzően progresszív betegség.
A betegség progressziójának sebessége betegenként jelentősen eltér. Bár az ALS-betegek átlagos túlélési ideje 3-5 év, sok beteg 10 vagy több évig él.
Az ALS leggyakoribb korai tünetei a következők:
- botladozás séta közben,
- A dolgok mozgatásának nehézségei
- beszédzavar,
- nyelési problémák,
- Izomgörcsök és merevség
- Felsorolható, hogy nehezen tudja függőlegesen tartani a fejét.
Az ALS először csak az egyik kezét érintheti. Vagy csak az egyik lábával vannak problémái, ami megnehezíti az egyenes járást. Idővel szinte az összes izmot érinti a betegség. Egyes szervek, mint például a szív és a húgyhólyag izmai, teljesen egészségesek maradnak.
Az ALS súlyosbodásával egyre több izomban kezdenek megjelenni a betegség jelei. A betegség előrehaladottabb tünetei közé tartozik:
- súlyos izomgyengeség,
- izomtömeg csökkenés,
- Vannak olyan tünetek, mint a rágási és nyelési problémák fokozódása.
Mik az ALS okai?
A betegség az esetek 5-10%-ában a szülőktől öröklődik, míg a többinek nincs ismert oka. Lehetséges okok ebben a betegcsoportban;
génmutáció. Különféle genetikai mutációk vezethetnek örökletes ALS-hez, szinte ugyanazokat a tüneteket okozva, mint a nem öröklődő forma.
kémiai egyensúlyhiány. Az agyban található glutamát magas szintje, amely kémiai üzeneteket hordoz, az ALS-ben szenvedő betegeknél. Kutatások eredményeként megállapították, hogy a felesleges glutamát károsítja az idegsejteket.
diszregulált immunválasz. Néha az ember immunrendszere megtámadhatja testének normális sejtjeit, ami idegsejtek pusztulásához vezethet.
A fehérjék kóros felhalmozódása. Az idegsejtek egyes fehérjéinek abnormális formái fokozatosan felhalmozódnak a sejtben, és károsítják a sejteket.
Hogyan diagnosztizálják az ALS-t?
A betegséget nehéz korai szakaszban diagnosztizálni; mert a tünetek utánozhatnak néhány más neurológiai betegséget. Íme néhány teszt, amelyet más feltételek kizárására használnak:
- Elektromiogram (EMG)
- Idegvezetési vizsgálat
- Mágneses rezonancia képalkotás (MRI)
- vér- és vizeletvizsgálatok
- Lumbálpunkció (A gerincvelőből történő folyadék felvétele a derékba tűvel történő behatolással)
- Izombiopszia
Mik azok az ALS kezelési módszerek?
A kezelések nem tudják helyrehozni a betegség által okozott károkat; azonban lassíthatja a tünetek előrehaladását, megelőzheti a szövődményeket, kényelmesebbé és önállóbbá teheti a beteget.A kezeléshez számos területen képzett orvosokból és egészségügyi szakemberekből álló integrált csapatra van szükség. Ez meghosszabbíthatja a túlélést és javíthatja életminőségét. A kezelés során különféle gyógyszereket, fizikoterápiát és rehabilitációt, logopédiai terápiát, táplálék-kiegészítőket, pszichológiai és szociális támogató kezeléseket alkalmaznak.
Két különböző gyógyszer létezik, a Riluzole és az Edaravone, amelyeket az FDA hagyott jóvá az ALS kezelésére. A riluzol egyeseknél lassítja a betegség progresszióját. Ezt úgy éri el, hogy csökkenti a glutamát nevű kémiai hírvivő szintjét, amely gyakran magas szinten található meg az ALS-ben szenvedők agyában. A riluzol tabletta formájában, szájon át bevehető gyógyszer. Az Edaravone-t viszont vénán keresztül adják be a betegnek, és súlyos mellékhatásokat okozhat. E két gyógyszeren kívül orvosa más-más gyógyszert is javasolhat az olyan tünetek enyhítésére, mint az izomgörcsök, székrekedés, fáradtság, túlzott nyáladzás, alvási problémák, depresszió.