Az SMA (Spinal Muscular Atrophy) egy genetikailag öröklött, progresszív, neuromuszkuláris betegség, amely az izmok gyengülését okozza. A gerincvelőben vannak olyan struktúrák, amelyeket gerincvelői motoros neuronoknak neveznek, és funkciójuk a mozgási parancsok továbbítása a gerincvelőből az izmokhoz. Az SMA betegségben a gerincvelőben ezek a motoros neuronok károsodnak, ennek megfelelően a mozgásfeladat nem tud átadni az izmoknak, és az izmok elvesztik mozgásképességüket. A nem működő izmok fokozatosan gyengülnek, az izomtömeg pedig zsugorodik, azaz sorvadás lép fel. Ennek a gyengeségnek a biológiai oka az, hogy a szervezetben az SMN nevű gén nem képes fehérjét termelni. Mivel az SMN gén nem tud fehérjét termelni, a szervezetben a gerincvelői motoros neuronok nem tudnak megfelelően fejlődni. Ennek eredményeként a személy izmaiban gyengeség lép fel. Az SMA-betegek által tapasztalt izomgyengeség nem egyszerű állapot. Leyla Altıntaş, a Therapy Sport Center Fizikoterápiás Központ gyógytornász specialistája hangsúlyozta, hogy az SMA-ban csak a motoros izmok érintettségei figyelhetők meg, vagyis a testet mozgató izmok és az olyan izmok, amelyek olyan funkciókat látnak el, mint a légzés és a nyelés. nincs veszteség a kognitív funkciókban, mint például a látás, a hallás és az észlelés.
4 különböző típusú SMA létezik
Leyla Altıntaş fizioterapeuta, aki kijelentette, hogy az SMA tüneteinek megnyilvánulása és súlyossága típusonként változik, elmagyarázta, hogy az SMA-nak általában 4 különböző típusa van, és elmondta:
1-típusú SMA: Werding-Hoffman-kórnak is nevezik, és az SMA leggyakoribb típusa. A tünetek a baba első 1 hónapjában kezdenek megjelenni, és ez egy gyorsan progresszív típus. A csecsemő mozgásának lassulása, szívó- és légzési nehézség, valamint a fejkontroll hiánya az általános tünetek. Valójában a tünetek a terhesség utolsó hónapjaiban kezdtek megmutatkozni a baba mozgásának lelassulásával. Az SMA tesztet a terhesség 6. és 10. hete között lehet elvégezni, és erről tájékoztatják a családot. Az 13-es típusú SMA-betegségben szenvedő csecsemőket haladéktalanul kezelni kell, különben a baba olyan okok miatt meghalhat, mint a szopási és légzési nehézség, mivel a betegség gyorsan fejlődik.
2-Type 2 SMA: A betegség tünetei 6-18 hónapos kor között jelentkeznek. Időközben a baba elnyerte néhány funkcióját, mint például a fej kontúrozása, az ülés és a járás, és ezek a funkciók a betegséggel együtt kezdenek visszafejlődni. A betegség előrehaladtával ezek a funkciók teljesen elveszhetnek. A légzési problémák csecsemőkortól kezdődően jelentkeznek, és a várható élettartam többnyire a légúti problémáktól függ. Tovább élnek, mint az 1-es típusú SMA.
3-Type 3 SMA: Kugelberg-Welander-kórként is ismert. A baba 18 hónapos kora után következik be. A betegségben az izomgyengeség mellett a rugalmasság elvesztése, az izmok rövidsége is megfigyelhető, sőt gerincferdülés is kialakulhat. Lefutása kicsit lassabb, mint az első 2 típusé. A megszerzett funkciók később lelassulnak. Mindaddig, amíg a betegség nem fejlődik nagyon gyorsan, az olyan funkciók, mint a járás, az ülés és a légzés, egy életen át folytatódnak; Azonban az intenzív erőfeszítést és izomerőt igénylő tevékenységek, mint például a futás és az ugrás, nem végezhetők. Korai diagnózis és megfelelő kezelés esetén a betegség nem befolyásolja a várható élettartamot.
4-Type 4 SMA: Ritka. A tünetek felnőttkorban jelentkeznek. Előrehaladása nagyon lassú. Nem életveszélyes, de befolyásolhatja az ember életminőségét.
Hogyan történik az SMA betegség diagnózisa és mi a kezelési módszer?
Terhesség 10-13. Leyla Altıntaş gyógytornász, aki kifejtette, hogy a korai diagnózis a XNUMX. héten elvégzett SMA-teszt elvégzésével történik, kijelentette, hogy a tünetek megjelenése után részletes fizikális vizsgálat után különböző vérvizsgálatokkal, EMG-vel, biopsziával vagy genetikai vizsgálattal állítják fel a diagnózist. .
Leyla Altıntaş gyógytornász a következőképpen folytatta beszédét:
„Különösen az 1-es típusú SMA-ban szenvedő betegeknél az SMN fehérjetermelést növelő gyógyszeres kezelések nagy előrelépést jelentettek az elmúlt években. Ezen kívül minden SMA-típus esetében az elsődleges cél a légúti problémák megelőzése és a beteg fertőzésektől való távoltartása. Kiemelkedő jelentőséggel bírnak az izomgyengeség és izomrövidség kezelésére szolgáló nyújtó és erősítő gyakorlatok, az olyan funkciók elvesztését megelőző egyensúly- és koordinációs gyakorlatok, mint az ülés és a járás, vagy legalább a veszteség mértékének csökkentése, valamint a légzőizmok légzőgyakorlata. A helyes és korai diagnózissal, a megfelelő kezelés eredménye, az ember életminősége növelhető. Emiatt nagy előnyök származhatnak a fizioterápiás és rehabilitációs gyakorlatokból.” ő mondta.